滑膜肉瘤能活多久(滑膜肉瘤三期生存率) _小知识

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作者|赵炳庆(美国斯坦福大学遗传学与基因组学博士后)
林琳(荷兰皇家科学院胡布雷希特研究所博士后)
向日葵儿童志愿者
感谢特别CC提供的患者群体信息，感谢滑膜肉瘤患者分享实际就医经验。
向日葵小朋友们不要忘记2016年的魏则西事件。避免类似事件的发生，也是向日葵孩子坚持做公益癌症科普的初衷之一。
年仅21岁的魏泽熙，患有滑膜肉瘤。他在百度推荐的武警北京总队第二医院接受了未经批准的免疫治疗(树突状细胞和细胞因子诱导DC-CIK、DC-CIK)，最终不幸离世。
在这篇文章中，我们希望向患者及其家属赞助科普滑膜肉瘤的基本信息和最近的临床药物发明。
什么是滑膜肉瘤？
滑膜肉瘤是一种罕见的间叶来源的恶性肿瘤。它可以发生在任何组织，常见于软组织，占所有软组织肉瘤的8%~10% 。
滑膜肉瘤虽然多出现在关节附近，但与滑膜关节无关，只是因为其肿瘤细胞在显微镜下看起来与原滑膜细胞相似。
滑膜肉瘤的发生不受年龄的限制，在青少年和30岁以下的成年人中最常见。滑膜肉瘤的发病率约为每百万人2.75例，男性多于女性。70%的病例发生在四肢，约一半病例有远处转移，以肺最为常见。
在青少年患者中，滑膜肉瘤是最常见的肉瘤亚型。发明者越年轻，预后通常越好。

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滑膜肉瘤的基因突变
滑膜肉瘤的基因突变是由于常染色体18和X染色体易位引起的，95%以上的患者都会发生。
具体来说，第18常染色体的SYT基因和X染色体的SSX1、SSX2或SSX4基因原本是两个不同染色体上的两个独立基因，但同时产生断点，然后相互交叉交换，在断点处重新融合，从而表达几种不同的融合蛋白。
SYT-SSX1和SYT-SSX2的融合扰乱了基因的原有功能，导致原癌基因的激活或抑癌基因的抑制，使细胞癌变。
滑膜肉瘤的常见症状
深肿痛；
无痛或疼痛的肿块；
跛足，或者使用手、胳膊、脚或腿是不自然的或困难的。
在儿童或青少年中，与骨骼和关节有关的疼痛常被误认为是“生长痛”，但生长痛大多是两侧对称的疼痛。
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在大量滑膜肉瘤患者中，疼痛症状会进一步发展为可触及的软组织肿块。如果无故疼痛超过一个月，应该去医院进一步复查。
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滑膜肉瘤的诊断
滑膜肉瘤的诊断包括常规病史询问、体格检查、生化检查和各种影像学诊断(X线、CT、MRI、骨扫描等) 。).
滑膜肉瘤的病理诊断非常困难，因为它与其他肿瘤具有相似的组织学形态。因此，诊断需要传统的形态学分析、18号染色体和X染色体易位的鉴定以及免疫组化分析。
组织学上，滑膜肉瘤通常可以识别三种不同的亚型。通过这些组织学亚型，医生可以更容易地识别肿瘤的属性，这有助于治疗:
单相，即只有一个特征细胞，特别是梭形间充质细胞；
双相，即可以识别两种特征细胞——既有发育良好的腺上皮细胞，也有梭形间充质细胞；
差或分化差的细胞，即不具备上述特征的细胞，只含有小而圆的增殖细胞。

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滑膜肉瘤的预后
成人预期5年生存率为50% ~ 60%，5年无病生存率(DFS)为40 ~ 60% 。
2015年欧洲小儿软组织肉瘤研究组公布的数据显示，儿童患者预后非常好，5年生存率为90% 。
肿瘤大小、原发部位和组织学分级是影响预后的关键因素。远端肢体肿瘤预后优于近端肢体或躯干肿瘤。
滑膜肉瘤的治疗
原发性局部滑膜肉瘤的标准治疗方法是手术切除，高危患者(如肿瘤3级、深部肿瘤或大于5 cm的肿瘤)将采用放疗和手术相结合的方式。
对于晚期肉瘤，还应考虑辅助化疗和新辅助化疗。新的靶向治疗仍处于研究和早期临床试验阶段。
1.帮助化疗和新帮助化疗
帮助化疗:肿瘤手术切除后，使用化疗药物尽可能消除残留的微小转移病灶，减少肿瘤复发转移的机会，提高治愈率。
新辅助化疗:术前进行全身化疗，减少肿瘤，杀死转移细胞，使后续手术顺利进行。
与其他软组织肉瘤相比，滑膜肉瘤对化疗更敏感。新辅助化疗广泛应用于儿科患者。纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心对患有原发性高危滑膜肉瘤的成年患者进行的一项研究表明，接受异环磷酰胺和阿霉素新辅助化疗的患者的4年疾病特异性生存率为88%，而对照组为67% 。